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CBC News 2014年7月21日
自閉症は主に共通の遺伝子変異体に関連する 数百万のスウェーデン人のデータが リスク要素を評価するために調査された 情報源：CBC News Posted: Jul 21, 2014 Autism linked primarily to common gene variants Data from millions of Swedes studied to assess risk factors (Nati Harnik/Associated Press) http://www.cbc.ca/news/health/autism-linked-primarily-to-common-gene-variants-1.2713540 訳：安間 武 （化学物質問題市民研究会） http://www.ne.jp/asahi/kagaku/pico/ 掲載日：2014年7月25日 このページへのリンク： http://www.ne.jp/asahi/kagaku/pico/kodomo/news/140721_CBC_autism_linked_to_common_gene_variants.html 先例なく大きな集団サンプルからのデータに基づくある研究によれば、自閉症の主な原因は、環境的影響や DNA 変異ではなく、ある共通の遺伝子変異体の遺伝である。 研究者らは、数十年間科学者らを悩ませてきたひとつの疑問、すなわち、何が自閉症症スペクトラム候群という名で知られる広汎性の病気を引き起こしているのかということについて目を向けている。自閉症の人々は、しばしば社会的及び意思疎通技量の欠如を体験し、儀式的な身体活動を示し、また時には特定の科目について非常な理解力を持っている。 過去の関連CBC News ■FAQs: What is autism? ■More genes linked to autism with advanced DNA tool 長年にわたる様々な研究が、遺伝的影響がリスクの20％以下から90％までの範囲で人に自閉症を発症させると判断してきた。 最新の研究は、人が自閉症になる単一の最大要素は遺伝がであり、自閉症の約半分を占めるということを示唆している。 しかし重大なことには、スウェーデンとアメリカの科学者の研究によれば、自閉症の原因となる遺伝子の大部分は稀な変異（mutations）ではなく、一般集団中で見出される共通の変異体（variants）である。 ”それぞれは、個別にわずかな影響を及ぼすだけであるが、遺伝子情報中のこれらの共通の変異体は一緒になると相当な影響を及ぼす”と、研究の共著者であり、ニューヨークにマウントサイナイ医学校の医学部教授ジョセフ・バックスバウムは声明の中で述べた。 そのことは、自閉症の人々の DNA 中の稀な異常に焦点を当ててきたこの病気の初期の遺伝子研究の考え方の変化を示している。 数百万の記録 日曜日にジャーナル『Nature Genetics』のオンライン版に掲載された新たな研究では、研究者らは自閉症の466人のスウェーデン人と、コントロールとしての2,58人を調査した。 彼らはまた、スウェーデンで1982年から2007年の間に生まれた全ての子どもたちに関する情報を含む膨大なデータベースを利用することが可能であった。それは、健康記録に関するスウェーデンの大学登録データベースなので可能であった。そのデータベースは、科学者らが数百万のきょうだい（兄弟姉妹）といとこ、そして数万の双子を見ることによって自閉症の遺伝的リスクを評価することを可能にした。 統計的分析を適用してこの研究は、人の自閉症へのなりやすさの49％は彼らの遺伝子中の共通の遺伝性の変異体に由来し、更なる3％は稀な遺伝性変異体によると結論付けた。自閉症を発症するリスクの更なる2.6％は、人の DNA 中で生じる稀で自然発生の変異から生じる。 ”これらの見積もりの全てに不確実性はつきものであるが、その結果は、共通の変異体による合計遺伝率（heritability）は50〜60％の範囲に収れんする”とこの研究は述べている。 研究者らの次のステップは、自閉症スペクトラム症候群（ASD）に寄与する正確な遺伝子変異体を特定し、またどの自然発生変異が特にそれを補強するかを特定することである。 ”ある家族の中で、変異は、特定の家族に自閉症スペクトラム症候群（ASD）の出現をもたらす重要な遺伝要素であり得る”と、声明の中でバックスバウムは述べた。 ”その家族は、リスクをもたらす共通の変異体を持っているかもしれないが、その上、初めから自然発生変異もあるなら、それが個人を自閉症スペクトラム症候群（ASD）の発症に追い詰めることもあるだろう”。 トロントの病気の子ども病院（Sick Kids Hospital）は、自閉症スペクトラム症候群の遺伝的と自然発生的な遺伝子変異体の相対的な影響を見た同様な研究を実施した。 |